大众网记者 海康 通讯员 王雪燕 青岛报道

为进一步提升出生缺陷防治能力，降低单基因遗传病缺陷儿出生率，3月26日，崂山区妇幼保健计划生育服务中心举办单基因遗传病携带者筛查专题培训。特邀华大基因遗传生物学专家张琼现场授课，全区婚孕检相关医务人员参加培训。

单基因遗传病携带者筛查专题培训

培训由崂山区妇幼保健计划生育服务中心婚检孕前科负责人主持，采取班前问卷、专家授课、班后测试的方式进行。张琼老师以《9种遗传病免费携带者筛查项目内容及工作流程介绍》为题，围绕项目背景、服务流程、信息管理三个方面，结合国内外最新研究进展，详细解读了单基因遗传病携带者筛查技术原理、操作规范及临床应用案例，剖析了筛查对预防出生缺陷的核心作用。

华大基因遗传生物学专家张琼授课

张琼介绍，我国出生缺陷总发生率为5.6%，每年新增50万+例出生缺陷患儿。单基因病中分子机制明确的高达6000余种，综合发生率高达1%～2%。有数据显示20%的婴儿死亡和10%的儿科住院事件由单基因病导致，95%的患儿在出生后缺乏有效的治疗手段，且治疗费用昂贵，不但给家庭和社会带来沉重负担，而且大幅增加了婴儿及5岁以下的儿童死亡率。

她强调，开展基于孕前－产前－出生后的出生缺陷三级防控尤其重要。婚前孕前一级防控防止缺陷儿发生，孕期二级防控减少严重缺陷儿的出生，三级防控对出生缺陷儿早诊断早治疗，综合实施三级防控有利于降低婴儿死亡率、提高人均预期寿命，有利于减少残疾、提高出生人口素质，促进家庭幸福和社会和谐发展，而单基因遗传病携带者筛查是出生缺陷三级预防体系的重要一环，筛查工作人员应当严格按照服务流程和信息管理规范进行单基因筛查，确保筛查质量。

据婚检孕前科负责人介绍，崂山区2023年将单基因遗传病筛查列入区政府实事项目推进实施，为辖区户籍或常住拟生育人群提供孕前优生9种单基因遗传病免费筛查服务。截至2025年2月，合计送样量达到2952例，月平均送样123例；累计报告发送2907次；共检出274例携带，阳性率高达10%；检出苯丙酮尿症基因变异携带最多；女方检出携带召回配偶后检出22例阳性，其中有6对夫妻发现“碰对”属于高风险夫妇，均已告知采取积极的干预措施，预防出生缺陷儿的发生。

下一步，崂山区将通过常态化专业培训，持续提升医务人员对隐性遗传病的识别与干预能力，助力更多家庭实现优生优育。